Boli sistemice ale dermatomiozitei țesutului conjunctiv

Tabloul clinic în sindromul overlap Boala mixtă de țesut conjunctiv reţine elemente clinice comune pentru 4 boli reumatismale: lupus eritematos sistemicpoliartrită reumatoidăsclerodermie sistemicăpolimiozită sau dermatomiozită.

Debutul afecţiunii este adesea insidios, prin elemente de ordin general astenie, febrămialgii, fenomen Raynaudsclerodactilie, artralgii, edem la nivelul feţei dorsale a mâinilor element caracteristic şi chiar artrite. Investigații paraclinice în sindromul overlap Se propune inițierea următoarele investigații, la care se pot adauga teste suplimentare în funcție de manifestările clinice ale bolii pentru fiecare pacient: hemoleucograma, electroforeza proteinelor, ureea, creatinina, markerii de inflamație Viteza de sedimentare a hematiilor, Proteina C reactivăprin care se pot observa modificări nespecifice — anemieleucopenie, hipergammaglobulinemie, cu sindrom inflmator absent sau prezent.

Dacă anticorpii anti-U1 RNP nu sunt prezenți, se suspicionează un alt sindrom overlap sau o altă boală de țesut conjunctiv.

Investigațiile paraclinice suplimentare sunt necesare în absența anti-U1 RNP, cu sau fără detectarea anticorpilor antinucleari, atunci când se suspicionează un sindrom overlap, pentru a evalua prezența markerilor serologici care stau la baza bolilor autoimune: prezența Ac anti AND dublu catenar poate sugera lupus eritematos sistemic.

În plus, pentru a defini severitatea și gradul de implicare a organelor afectate se pot solicita: radiografia toracică, electrocardiograma și ecocardiograma, spirometrie la pacientul cu acuze de dispnee, tuse seacă, toleranță scăzută la efort ; dacă la ecocardiogramă se decelează hipertensiune pulmonară se referă pacientul pentru evaluare completă; CT computer tomograf pentru investigarea bolii interstițiale pulmonare la pacienții boli boli sistemice ale dermatomiozitei țesutului conjunctiv ale dermatomiozitei țesutului conjunctiv rezultate anormale la evaluarea spirometrică ; endoscopie digestivă superioară la pacienții cu manifestări gastroenteroloogice disfagie, dismotilitate esofagiană ; electromiografie pentru pacienții cu polineuropatie; radiografie de articulații, la pacienții cu manifestări articulare poate evidenția inflamația, caracterul eroziv sau non — eroziv; biopsie tisulară biopsie musculară, de rinichi, plămân în cazul afectării particulare a unui organ.

În absența oricăror rezultate serologice specifice, pacienți care nu îndeplinesc criteriile pentru o boală bine definită ar trebui să rămână clasificați ca având boală de țesut conjunctiv nediferențiat. Diagnosticul poate fi clarificat în continuare doar prin urmărirea în timp a dezvoltării unor manifestări clinice sau serologice suplimentare.

Un studiu publicat în a sugerat că o treime din pacienții cu boală de țesut conjunctiv nediferențiat au progresat către un alt boli sistemice ale dermatomiozitei țesutului conjunctiv de boală autoimună și că acest lucru se întâmplă cel mai probabil în primii 2 ani de la diagnostic. Diagnosticul sindromului overlap Anamneza și examenul clinic — obiectiv urmăresc detectarea caracteristicilor clasice ale bolilor de țesut conjunctiv sclerodactilie, sinovită, miopatie, erupții cutanate.

Nu există nici un simptom sau un marker imunologic patognomonic pentru sindromul overlap. Suspiciunea de diagnostic de sindrom overlap se ridică atunci când un pacient prezintă o constelație de semne și simptome de afectare a mai multor organe, având caracteristicile uneia sau mai multor boli de țesut conjunctiv în mod simultan.

Un număr redus de sindroame overlap a limitat capacitatea de a defini o abordare diagnostică bazată pe dovezi și acestea sunt luate în considerare în contextul caracteristicilor clinice specifice și a profilului de autoanticorpi. Dintre sindroamele overlap, boala mixtă de țesut conjuctiv este în prezent bine definită din punctul de vedere al diagnosticului.